Колобома

Что такое колобома глаза

Колобома – это врожденное или реже приобретенное заболевание, характеризующееся отсутствием части структуры глаза вследствие неполного сращения глазного пузыря во время эмбрионального развития. Это дефект, который может затрагивать разные части глаза — радужную оболочку, сетчатку, роговицу, хрусталик или зрительный нерв. Болезнь может быть односторонней или двусторонней и варьироваться от незначительного косметического дефекта до серьезного нарушения зрения, в зависимости от того, какую часть глаза она поражает.

Заболевание опасно тем, что может оказать существенное влияние на зрение. Поражение сетчатки или зрительного нерва может приводить к серьезным нарушениям зрительных функций, вплоть до слепоты. Колобома чаще диагностируется как врожденный порок у детей, однако она также может проявиться в качестве результата травм или хирургических вмешательств. Чаще всего встречается врожденная колобома радужки глаза — это один из самых легких вариантов болезни, который в течение длительного времени может кардинально не влиять на зрительную функцию.

Причины возникновения колобомы

Основными причинами возникновения колобомы считаются факторы, влияющие на формирование глаза. К ним относятся:

генетические мутации – изменения в генах, отвечающих за развитие глаза, могут привести к нарушению формирования любых его структур;
наследственность – если у родителей есть врожденная колобома, риск формирования ее у ребенка значительно возрастает;
перенесенные инфекции во время беременности – вирусные заболевания, которые перенесла мать (краснуха или цитомегаловирус), могут негативно повлиять на развитие плода;
влияние токсических веществ – употребление алкоголя, наркотиков или токсических химических веществ во время беременности могут способствовать возникновению колобомы и других врожденных пороков;
недостаточное питание – недостаток витаминов и минералов в рационе матери во время беременности может нарушить нормальное развитие глаз ребенка;
травмы во время беременности – физические травмы, полученные матерью, часто негативно сказываются на формировании тканей.

Приобретенная колобома глаз чаще всего развивается на фоне перенесенных травм глазного яблока или неудачных хирургических офтальмологических вмешательств.

Симптомы колобомы глаза

Симптоматика колобомы зависит от того, какая структура глаза поражена и насколько велик дефект. Выделяют несколько основных симптомов:

деформация радужки – часть радужки отсутствует, что приводит к неправильному круговому контуру зрачка;
снижение остроты зрения – при поражении сетчатки или зрительного нерва возможно значительное снижение зрительной функции;
светобоязнь – из-за аномалии зрачка у пациентов может повышаться чувствительность к свету, так как слишком большое количество лучей проникает сквозь него;
дефекты поля зрения – потеря части зрительного поля из-за дефекта сетчатки или зрительного нерва;
расширенный зрачок – зрачок может выглядеть ненормально большим из-за деформации радужной оболочки;
проблемы с аккомодацией – поражение хрусталика или сетчатки может привести к трудностям с фокусировкой;
косоглазие – дефект может сопровождаться неправильной позицией глаз.

На фото колобома радужки выглядит достаточно узнаваемо, однако этого недостаточно для постановки диагноза (к тому же, другие пороки могут быть визуально незаметны). Поэтому при появлении описанных признаков стоит посетить офтальмолога и пройти полноценную диагностику.

Виды колобомы глаза

В зависимости от локализации дефекта врачи выделяют несколько форм заболевания:

Колобома радужной оболочки (или колобома зрачка). Отсутствие части радужки, которое приводит к аномальному виду зрачка. Из-за дополнительной расщелины зрачок становится похож на «ключевую щель».
Колобома сетчатки глаза. Дефект в задней части глаза, нарушающий нормальное восприятие изображений. Из-за отсутствия целого участка фоторецепторов такая патология может приводить к потере зрения.
Колобома зрительного нерва. Поражение зрительного нерва, передающего информацию от глаза в центральную часть анализатора в мозге, может приводить к серьезному ухудшению зрения или развитию слепоты, если нервы поражены в двух глазах.
Колобома хрусталика. Деформация хрусталика, которая приводит к проблемам с фокусировкой и может вызвать развитие катаракты.
Колобомы хориоидеи. Дефекты в сосудистой оболочке глаза, из-за которых может нарушаться кровоснабжение сетчатки. Из-за этого страдают фоторецепторы и развиваются проблемы со зрением.
Колобома века. Проявляется отсутствием небольшой части века. Напрямую на зрение это никак не влияет (ведь структуры глаза остаются нетронутыми), однако может создавать пациенту заметный дискомфорт и приводить к пересыханию и раздражению слизистой глаз.

Также существует колобома лица — редкий дефект развития, сопровождающийся появлением на лице косой расщелины. Он может сочетаться с офтальмологическими колобомами.

Дефекты могут быть одинарными (когда они затрагивают только один глаз) и двойными. В редких случаях встречаются сочетанные варианты — например, двойная колобома радужки и одинарная — хрусталика. Именно поэтому каждый случай болезни требует тщательной диагностики.

Диагностика колобомы глаза

Диагностика базируется на комплексном обследовании с использованием современных методов, которые позволяют определить степень поражения и структуры, вовлеченные в процесс. Основные методы:

офтальмоскопия – позволяет визуально осмотреть глазное дно и обнаружить колобому сетчатки или зрительного нерва;
биомикроскопия – исследование передних структур глаза, в частности радужной оболочки, для выявления деформаций или отсутствия ее частей;
ультразвуковое исследование – помогает оценить состояние внутренних структур — сетчатки и нерва;
оптическая когерентная томография – позволяет получить детальные изображения сетчатки, определить наличие дефектов и степень их тяжести;
флуоресцентная ангиография – используется для оценки состояния сосудистой системы глаза и выявления дефектов в кровоснабжении;
визометрия – измерение остроты зрения для оценки зрительных функций и выявления нарушений, связанных с колобомой.

Перечисленных методов диагностики обычно достаточно, чтобы офтальмолог мог назначить эффективную терапию.

Лечение колобомы

Лечение колобом зависит от вида и степени поражения. Если присутствует косметический дефект, не влияющий на зрительные функции, пациенты могут не нуждаться в активном лечении. В таких случаях могут использоваться специальные контактные линзы, корректирующие внешний вид зрачка и уменьшающие чувствительность к свету.

Если патология влияет на зрение, необходимо хирургическое вмешательство. Лечение колобомы радужки предусматривает ее реконструкцию. В случаях поражения зрительного нерва или сетчатки используются лазерные технологии для стабилизации состояния или хирургическая операция. Лечение колобомы зрительного нерва должно начинаться как можно скорее, чтобы остановить нарушение зрительной функции.

Возможные осложнения колобомы

Если не лечить болезнь, могут развиваться осложнения:

слепота — в случае поражения зрительного нерва или сетчатки;
косоглазие — возникает из-за нарушения функций глаза и значительного снижения зрения;
катаракта — ей может способствовать колобома хрусталика;
светобоязнь — пациенты могут испытывать повышенную чувствительность к свету при отсутствии части радужки;
отслойка сетчатки — возрастает риск отслоения при дефектах сетчатки.

Профилактика и прогноз при колобоме

Колобома глаза чаще всего — врожденный дефект, поэтому специфической профилактики для предотвращения ее возникновения нет. Однако беременным женщинам рекомендуется придерживаться общих рекомендаций по здоровому образу жизни, избегать влияния токсичных веществ, употреблять достаточное количество витаминов и микроэлементов (в частности, витаминов группы В и фолиевой кислоты), которые важны для развития плода. Также важно проводить регулярные осмотры у офтальмолога с раннего возраста, чтобы своевременно выявить болезнь и начать лечение.

Прогноз при колобоме зависит от степени поражения и ее вида. В случаях незначительного дефекта радужки у пациентов может быть нормальное зрение. Однако при серьезном поражении сетчатки или зрительного нерва возможна потеря зрительной функции.