Пухлина сітківки

Що таке ретинобластома?

Ретинобластома в офтальмології — це злоякісна пухлина сітківки, яка розвивається найчастіше у дітей віком до 5 років. Ця пухлина виникає з незрілих клітин сітківки, які називають ретинобластоми. Захворювання може вражати одне або обидва ока, і, залежно від стадії захворювання та своєчасності терапії, воно може призвести до втрати зору або навіть загрожувати життю пацієнта. Це один із найпоширеніших видів раку очей у дітей, і на ранніх стадіях він часто виявляється випадково під час медичних оглядів або при зверненні за допомогою через порушення зору.

Пухлина найчастіше розвивається на одній стороні, але може вражати й обидва ока, особливо якщо пацієнт має генетичну схильність. Вона складається з клітин, які продовжують ділитися та рости, не підкоряючись нормальним біологічним механізмам контролю. Важливо відзначити, що ретинобластома може бути спадковою, коли генетична мутація передається від одного з батьків або спонтанною, коли зміни відбуваються випадково в клітинах організму.

Ретинобластома може виявлятися різними симптомами — білою плямою у зіниці (рефлекс «котячого ока»), змінами в кольорі райдужної оболонки, косоокістю або раптовою втратою зору. Важливо виявити симптоми на ранній стадії, оскільки своєчасно розпочате лікування може значно підвищити шанси на збереження зору та життя дитини. Діагностика пухлини сітківки ока включає комплексне обстеження, включаючи огляд очного дна з використанням офтальмоскопії, ультразвукове дослідження очей, магнітно-резонансну томографію (МРТ) та інші методи візуалізації для визначення розмірів і локалізації пухлини. Лікування може включати хірургічне втручання, хіміотерапію, променеву терапію, а в деяких випадках — комбінацію цих методів.

Оскільки ретинобластома може метастазувати в інші частини тіла, особливо в лімфатичні вузли та кістковий мозок, раннє виявлення та терапія надзвичайно важливі. За відсутності адекватного лікування пухлина може призвести до повної втрати зору та у важких випадках — до смерті.

Причини виникнення пухлини сітківки

Можливі причини ретинобластоми включають кілька факторів:

Спадкова схильність. Ретинобластома часто розвивається у дітей, у батьків яких є генетична мутація в гені Rb, відповідальному за придушення росту пухлинних клітин. Спадкова форма ретинобластоми зустрічається більш ніж у сорока відсотках випадків захворювання.
Спонтанні генетичні мутації. Більш ніж у половині випадків пухлинний процес розвивається через спонтанні мутації, які відбуваються в процесі поділу клітин у сітківці. Це означає, що пухлина з’являється без видимої генетичної схильності.
Оточення та екологія. Деякі дослідження показують, що вплив екологічних факторів (радіації чи хімічних речовин) може підвищити ризик розвитку ретинобластоми у дітей. Зокрема, діти, які зазнають променевої терапії для лікування інших захворювань, найчастіше згодом страждають саме від цього виду онкології.
Порушення імунної системи. Деякі захворювання, що впливають на імунну систему та синдроми, пов’язані з ослабленням імунітету (наприклад, синдром Лі-Фраумені), можуть сприяти виникненню ретинобластоми. Ці захворювання призводять до порушення здатності організму контролювати клітинний поділ та зростання.
Чоловіча стать і ранній вік. Згідно зі статистикою, для хлопчиків характерний трохи вищий ризик розвитку ретинобластоми, ніж для дівчаток. Також найчастіше захворювання виникає у дітей віком до 5 років, тому що пухлина розвивається з незрілих клітин сітківки, які активні у ранньому дитячому віці.

Незалежно від причин, дуже важливо розпізнати появу перших симптомів пухлини, коли вона перебуває на ранній стадії. Так шанси на успішне одужання і навіть збереження зору значно зростають.

Симптоми ретинобластоми

Найчастіші симптоми ретинобластоми у дітей включають таке:

Біла пляма у зіниці (рефлекс «котячого ока»). Це одна з найхарактерніших ознак цієї онкології, коли в темному оці дитини видно білу пляму, схожу на котяче око — вона з’являється на місці пухлини. Цей симптом особливо помітний на фотографіях з використанням спалаху.
Порушення зору. У дітей із ретинобластомою можуть виникати проблеми із зором — розпливчастість зображення або втрата центрального поля. Іноді дитина може скаржитися на труднощі під час читання чи сприйняття навколишніх об’єктів.
Косоокість. У разі одностороннього ураження може розвинутися косоокість, коли одне око не направлене в потрібному напрямку, а друге працює нормально. Це відбувається через пошкодження сітківки, яка, в тому числі відповідає за координацію руху. Очне яблуко, яке виконує свої прямі функції, «вимикається» організмом.
Почервоніння та запалення. У деяких випадках пухлина викликає запалення та почервоніння кон’юнктиви. Це може супроводжуватися болями чи відчуттям стороннього тіла.
Зменшення розміру ока чи його деформація. У деяких випадках бластома може спричинити значне збільшення або, навпаки, зменшення об’єму очного яблука. Зовнішні зміни — набрякання чи викривлення ока — можуть бути помітні під час огляду.

Двостороння ретинобластома протікає важче ніж одностороння, проте її легше виявити на ранніх стадіях. Симптоматика такого процесу яскравіша, і дитина раніше починає скаржитися на погіршення зору.

Стадії ретинобластоми

Пухлина за відсутності терапії розвивається поетапно. Виділяють наступні стадії ретинобластоми очей:

Перша стадія. Пухлина локалізується тільки в одному оці та обмежена сітківкою. На цьому етапі вона ще не поширилася за межі сітківки, і прогноз за умови своєчасного лікування сприятливий.
Друга стадія. Пухлина поширюється на сусідні структури ока, але не виходить за його межі. Це може включати ураження судинної оболонки або райдужної оболонки, що погіршує прогноз, але злоякісний процес ще не досяг інших органів.
Третя стадія. Пухлина проникає за межі ока і вражає навколишні тканини — зоровий нерв, орбіту або інші частини очної ямки. Це значно погіршує прогноз і потребує більш агресивного лікування, включаючи хіміотерапію та можливе видалення ока.
Четверта стадія. Пухлина поширилася на інші частини тіла (лімфатичні вузли, кістковий мозок, легені чи інші органи). На цій стадії захворювання вважається метастатичним, і лікування спрямоване як на збереження зору, а й у боротьбу метастазами.
П’ята стадія. На останній стадії пухлина може викликати серйозні пошкодження всіх структур ока й оточуючих його тканин, що тягне за собою повну втрату зору і може загрожувати життю пацієнта. Це найважча стадія ретинобластоми, яка потребує інтенсивного та комплексного підходу до лікування, у тому числі паліативної терапії.

Ось чому так важливо у разі підозрілих симптомів обов’язково звертатися до лікаря. Офтальмологи центру Візіум проведуть необхідну діагностику та призначать лікування.

Діагностика ретинобластоми

Як визначити ретинобластому, вирішує лікар. Можуть використовуватися такі дослідження:

Офтальмоскопія. Перший крок у діагностиці ретинобластоми — огляд очного дна за допомогою офтальмоскопа. Лікар може виявити характерні ознаки пухлини (біла пляма у зіниці) або виявити зміни в сітківці, які вважаються ознаками ретинобластоми.
Ультразвукове дослідження ока. УЗД дозволяє детально вивчити структуру очного яблука та виявити пухлину, а також оцінити її розмір та локалізацію. Цей метод допомагає точно визначити, чи знаходиться процес у межах сітківки, чи вже поширився за її межі.
Магнітно-резонансна томографія. МРТ використовується для більш детального обстеження тканин, а також для виявлення поширення пухлини в сусідні структури або навколишні тканини. МРТ допомагає оцінити стадію захворювання та спланувати лікування.
Комп’ютерна томографія. КТ може бути використана для дослідження стану орбіти та сусідніх органів — кісткових структур або зорового нерва — для виявлення можливих метастазів або змін, спричинених пухлиною.
Клітинна біопсія. У разі сумнівів у діагнозі або для уточнення типу пухлини може бути проведена біопсія тканини. Для цього береться невеликий зразок, який потім аналізується в лабораторії для підтвердження наявності ракових клітин.
Генетичне тестування.Оскільки ретинобластома може бути пов’язана зі спадковими генетичними мутаціями, в деяких випадках проводиться генетичний тест на наявність дефектів у Rb-гені, що допоможе визначити ризики рецидиву захворювання і вибрати правильну тактику терапії.

Після встановлення діагнозу ретинобластоми сітківки лікарі призначають відповідне стадії та ступеню тяжкості лікування.

Лікування ретинобластоми

Враховуючи, що це — ретинобластома — терапія цієї патології завжди буде комплексною. Вона включає наступне:

Хірургічне втручання. На ранній стадії захворювання пухлина може бути видалена хірургічним методом. У деяких випадках, особливо якщо пухлинний процес локалізований в одному оці, проводиться операція видалення самого ока (енуклеація), щоб запобігти поширенню пухлини на інші тканини.
Хіміотерапія. Хіміотерапія використовується для зменшення розміру пухлини, особливо якщо вона поширюється за межі сітківки. Вона допомагає вбити ракові клітини та запобігти метастазуванню. Хіміотерапія може проводитися як до, так і після операції для підвищення ефективності лікування та запобігання рецидивам.
Променева терапія. Зовнішня або внутрішня променева терапія може використовуватися для опромінення пухлини та знищення ракових клітин. Внутрішня променева терапія (брахітерапія) проводиться через імплантацію радіаційного джерела безпосередньо в пухлину.
Кріотерапія. Це метод, при якому пухлина заморожується за допомогою низьких температур. Кріотерапія може бути використана для лікування маленьких пухлин або у якості доповнення до інших методів.
Терапія таргетними препаратами. Нещодавно в лікуванні ретинобластоми почали використовуватись таргетні препарати, які націлені на певні молекули або шляхи, що сприяють росту пухлини. Цей метод дозволяє знизити токсичність терапії та збільшити її ефективність.
Імунотерапія. У деяких випадках для лікування ретинобластоми можна використовувати препарати, які активують імунну систему пацієнта для боротьби з пухлиною. Ці препарати стимулюють імунні клітини, щоб вони самі атакували ракові тканини.

Після лікування ретинобластоми необхідне регулярне спостереження та обстеження, щоб своєчасно виявити можливий рецидив захворювання. Це включає періодичні огляди очей, а також додаткові обстеження — МРТ або УЗД.

На пізніх стадіях хвороби, якщо терапія не дає значних результатів, проводиться паліативна допомога для покращення якості життя пацієнта. Вона може включати знеболювання та допомогу у підтримці зорових функцій, якщо це можливо.

Ретинобластома у дорослих зустрічається рідше, ніж у дітей, але потребує такого ж комплексного лікування.

Ретинобластома — це серйозне та агресивне захворювання, що вимагає негайного звернення до лікаря. При комплексному підході та сучасних методах терапії ймовірність успішного лікування суттєво збільшується. Неможливо недооцінити важливість регулярних оглядів та генетичного тестування, особливо якщо у сім’ї були випадки раку очей. Це допомагає вчасно виявити хворобу на ранній стадії, коли вона краще піддається лікуванню.