Колобома

Що таке колобома ока

Колобома – це вроджене чи рідше набуте захворювання, що характеризується відсутністю частини структури ока внаслідок неповного зрощення очного міхура під час ембріонального розвитку. Це дефект, який може торкатися різних частин ока — райдужної оболонки, сітківки, рогівки, кришталика або зорового нерва. Хвороба може бути односторонньою або двосторонньою і варіюватись від незначного косметичного дефекту до серйозного порушення зору, залежно від того, яку частину ока вона вражає.

Захворювання небезпечне тим, що може вплинути на зір. Ураження сітківки чи зорового нерва може призводити до серйозних порушень зорових функцій, аж до сліпоти. Колобома частіше діагностується як вроджена вада у дітей, проте вона також може проявитися як результат травм або хірургічних втручань. Найчастіше зустрічається вроджена колобома райдужної оболонки ока — це один з найлегших варіантів хвороби, який протягом тривалого часу може кардинально не впливати на зорову функцію.

Причини виникнення колобоми

Основними причинами виникнення колобоми вважаються фактори, що впливають на формування ока. До них відносяться:

генетичні мутації – зміни у генах, відповідальних за розвиток ока, можуть призвести до порушення формування будь-яких його структур;
спадковість — якщо у батьків є вроджена колобома, ризик формування її у дитини значно зростає;
перенесені інфекції під час вагітності — вірусні захворювання, які перенесла мати (краснуха або цитомегаловірус), можуть негативно вплинути на розвиток плода;
вплив токсичних речовин – вживання алкоголю, наркотиків чи токсичних хімічних речовин під час вагітності можуть сприяти виникненню колобоми та інших вроджених вад;
недостатнє харчування – нестача вітамінів та мінералів у раціоні матері під час вагітності може порушити нормальний розвиток очей дитини;
травми під час вагітності — фізичні травми, отримані матір’ю, часто негативно впливають на формування тканин.

Набута колобома очей найчастіше розвивається на тлі перенесених травм очного яблука або невдалих хірургічних офтальмологічних втручань.

Симптоми колобоми ока

Симптоматика колобом залежить від того, яка структура ока уражена і наскільки великий дефект. Виділяють кілька основних симптомів:

деформація райдужної оболонки – частина райдужної оболонки відсутня, що призводить до неправильного кругового контуру зіниці;
зниження гостроти зору — при ураженні сітківки або зорового нерва можливе значне зниження зорової функції;
світлобоязнь – через аномалію зіниці у пацієнтів може підвищуватися чутливість до світла, оскільки занадто багато променів проникає крізь нього;
дефекти поля зору – втрата частини зорового поля через дефект сітківки або зорового нерва;
розширена зіниця – зіниця може виглядати ненормально великою через деформацію райдужної оболонки;
проблеми з акомодацією – ураження кришталика або сітківки може призвести до труднощів із фокусуванням;
косоокість – дефект може супроводжуватися неправильною позицією очей.

На фото колобома райдужної оболонки виглядає досить характерно, проте цього недостатньо для постановки діагнозу (до того ж, інші вади можуть бути візуально непомітні). Тому з появою описаних ознак варто відвідати офтальмолога і пройти повноцінну діагностику.

Види колобоми ока

Залежно від локалізації дефекту лікарі виділяють кілька форм захворювання:

Колобома райдужної оболонки (або колобома зіниці). Відсутність частини райдужної оболонки, що призводить до аномального вигляду зіниці. Через додаткову розщелину зіниця стає схожою на «ключову щілину».
Колобома сітківки ока. Дефект у задній частині ока, що порушує нормальне сприйняття зображень. Через відсутність цілої ділянки фоторецепторів така патологія може призводити до втрати зору.
Колобома зорового нерва. Ураження зорового нерва, що передає інформацію від ока в центральну частину аналізатора в мозку, може призводити до серйозного погіршення зору або розвитку сліпоти, якщо нерви уражені у двох очах.
Колобома кришталика. Деформація кришталика, що призводить до проблем з фокусуванням і може спричинити розвиток катаракти.
Колобоми хоріоїдеї. Дефекти в судинній оболонці ока, через які може порушуватись кровопостачання сітківки. Через це страждають фоторецептори та розвиваються проблеми із зором.
Колобома повіки. Проявляється відсутністю невеликої частини повіки. Безпосередньо на зір це ніяк не впливає (адже структури ока залишаються недоторканими), проте може створювати пацієнту помітний дискомфорт і призводити до пересихання та подразнення слизової оболонки очей.

Також існує колобома обличчя — рідкісний дефект розвитку, що супроводжується появою на обличчі косої розщелини. Він може поєднуватись з офтальмологічними колобомами.

Дефекти можуть бути одинарними (коли вони зачіпають лише одне око) та подвійними. У поодиноких випадках зустрічаються поєднані варіанти — наприклад, подвійна колобома райдужної оболонки і одинарна — кришталика. Саме тому кожен випадок хвороби потребує ретельної діагностики.

Діагностика колобоми ока

Діагностика базується на комплексному обстеженні з використанням сучасних методів, що дозволяють визначити ступінь ураження та структури, залучені до процесу. Основні методи:

офтальмоскопія — дозволяє візуально оглянути очне дно і виявити колобому сітківки або зорового нерва;
біомікроскопія – дослідження передніх структур ока, зокрема райдужної оболонки, виявлення деформацій чи відсутності її частин;
ультразвукове дослідження – допомагає оцінити стан внутрішніх структур – сітківки та нерва;
оптична когерентна томографія – дозволяє отримати детальні зображення сітківки, визначити наявність дефектів та ступінь їхньої тяжкості;
флуоресцентна ангіографія – використовується для оцінки стану судинної системи ока та виявлення дефектів у кровопостачанні;
візометрія – вимірювання гостроти зору для оцінки зорових функцій та виявлення порушень, пов’язаних із колобомою.

Перерахованих методів діагностики зазвичай достатньо, щоб офтальмолог міг призначити ефективну терапію.

Лікування колобоми

Лікування колобом залежить від виду та ступеня ураження. Якщо є косметичний дефект, що не впливає на зорові функції, пацієнти можуть не потребувати активного лікування. У таких випадках можуть використовуватися спеціальні контактні лінзи, що коригують зовнішній вигляд зіниці та зменшують чутливість до світла.

Якщо патологія впливає на зір, необхідне хірургічне втручання. Лікування колобоми райдужної оболонки передбачає її реконструкцію. У випадках ураження зорового нерва чи сітківки використовуються лазерні технології для стабілізації стану чи хірургічна операція. Лікування колобоми зорового нерва має починатися якнайшвидше, щоб зупинити порушення зорової функції.

Можливі ускладнення колобоми

Якщо не лікувати хворобу, можуть розвиватися ускладнення:

сліпота — у разі ураження зорового нерва або сітківки;
косоокість — виникає через порушення функцій ока та значного зниження зору;
катаракта — їй може сприяти колобома кришталика;
світлобоязнь — пацієнти можуть відчувати підвищену чутливість до світла за відсутності частини райдужної оболонки;
відшарування сітківки — зростає ризик відшарування при дефектах сітківки.

Профілактика та прогноз при колобомі

Колобома ока найчастіше — це вроджений дефект, тому специфічної профілактики для запобігання її виникненню немає. Однак вагітним жінкам рекомендується дотримуватися загальних рекомендацій щодо здорового способу життя, уникати впливу токсичних речовин, вживати достатню кількість вітамінів та мікроелементів (зокрема вітамінів групи В та фолієвої кислоти), які важливі для розвитку плоду. Також важливо проводити регулярні огляди у офтальмолога з раннього віку, щоб своєчасно виявити хворобу та розпочати лікування.

Прогноз при колобомі залежить від ступеня ураження та її виду. У випадках незначного дефекту райдужної оболонки у пацієнтів може бути нормальний зір. Однак при серйозному ураженні сітківки або зорового нерва можлива втрата зорової функції.