Дальтонізм

Багато людей чули про поняття «колірної сліпоти», проте вони не розуміють повною мірою, що таке дальтонізм. У більшості випадків це захворювання сприймається як стан, при якому людина плутає між собою кольори, інші впевнені, що зір стає чорно-білим. Виникають також питання, хто страждає на дальтонізм, адже більшість людей впевнена, що ця хвороба вражає тільки чоловіків.

При цьому дальтонізм трапляється досить часто, і механізм формування порушень досить складний. Спочатку варто уточнити, що називати його «сліпотою» — некоректно. Гострота зору при цій патології не страждає, хоча зір при важких стадіях може бути нечітким за рахунок втрати контрастності кольору.

У нормі людська сітківка складається зі світлочутливих клітин — колбочок і паличок. Колбочки відповідають за сприйняття кольорів, основна їхня маса розташована в центральних відділах сітчастої оболонки (в області макули – жовтої плями). Чим яскравіше денне світло — тим контрастніше і яскравіше стають відтінки кольорів за рахунок активної роботи колбочок. Палички відповідають за відтінки сірого — вони зосереджені на периферії сітківки і забезпечують гарний сутінковий зір.

При цьому колбочок виділяють три види — за кольорами, за сприйняття яких вони відповідають. Так, є колбочки, які відповідають за сприйняття зеленого, синього та червоного кольорів. У тих, хто хворіє на дальтонізм, порушена робота частини або всіх колбочок, через що розрізняти відтінки кольорів стає неможливим. При цьому те, як проявляється дальтонізм у конкретної людини, залежить від того, який тип рецепторів постраждав і як багато колбочок сумарно уражено.

Більшість випадків дальтонізму — вроджені, тому профілактувати його виникнення важко. Генетичний скринінг – це єдина доступна профілактика дальтонізму (хвороба передається від матері до дітей). Дослідження каріотипу батьків допоможе виявити ризик розвитку вродженої форми захворювання.

Причини та симптоми

Причини дальтонізму залежать від того, яка форма хвороби у пацієнта. Вроджений успадковується від матері до дитини за Х-зчепленим механізмом. У Х-хромосомі матері знаходиться рецесивний ген, який провокує виникнення хвороби. Оскільки він рецесивний (тобто пригнічується іншими генами), жінка розрізняє кольори, і вона не має жодних ознак патології. Однак, народжуючи дитину, вона передає цей ген і їй. Якщо у такої матері-носія народжується хлопчик, у якого відсутня друга, «здорова» Х-хромосома, ген дальтонізму нічим не пригнічується, і захворювання розвивається.

Однак не слід вважати, що тільки у чоловіків дальтонізм розвивається у клінічній формі. Справді, якщо народжується дівчинка, успадкована від батька Х-хромосома з домінантними генами не дає патології проявитися, і вона залишається носієм. Тому більшість людей впевнені, що дальтоніками можуть бути тільки чоловіки, тоді як жінки просто переносять небезпечний ген. Але це не так — деякий (нехай і малий) відсоток дівчаток також народжується з клінічними проявами хвороби. Це трапляється, якщо дівчинка народжується від матері-носія та хворого на дальтонізм батька (обидві Х-хромосоми в цьому випадку будуть нести в собі рецесивний патологічний ген). Тому на одвічне питання, чи хворіють жінки на дальтонізм, відповідь однозначно позитивна.

Набутий дальтонізм може бути спровокований такими факторами:

травми очного яблука;
захворювання, що уражають зоровий нерв;
хвороби, що зачіпають сітківку;
різноманітні патології ЦНС;
деякі ліки, що впливають на стан зору;
катаракта та інші хвороби, що впливають на функціональну здатність оптичних середовищ ока.

Перелічені фактори можуть впливати на сприйняття кольору, тому стан, що виникає, відноситься до набутого дальтонізму.

Клоуз-ап женщины, отворачивающейся от стены.

Ознаки дальтонізму включають:

утруднення у сприйнятті кольорів та їх відтінків різного ступеня тяжкості;
деяку світлочутливість (у дуже тяжких випадках може розвиватися світлобоязнь);
ністагм, викликаний постійною напругою очей та спробами чіткіше розглянути навколишній світ.

При цьому для набутої форми також характерні симптоми, що супроводжують основне захворювання. Так, у деяких випадках дальтонізм може супроводжуватись випаданням або зменшенням полів зору, його помутнінням, зниженням гостроти зору, болем в очних яблуках. Всі ці симптоми пройдуть, якщо лікувати патологію, що виникла, оскільки, на відміну від вродженого дальтонізму, набутий добре піддається лікуванню.

Виразність клінічної симптоматики залежить від ступеня дальтонізму. Це пов’язано з кількістю уражених колбочок— чим їх більше, тим яскравіше проявляється хвороба. Вирізняють такі стадії дальтонізму:

стадія А — симптоматика виражена яскраво, вона приносить пацієнтові виражений дискомфорт, з визначенням кольорів виникають великі складнощі;
стадія В — клінічно симптоми досить помітні, але якість життя порушена помірно;
стадія С — пацієнт може до певного віку не підозрювати, що у нього дальтонізм, і виявити це цілком випадково при рутинному обстеженні.

Основна складність діагностики — як визначити дальтонізм у дітей. Малята фізіологічно плутають кольори або зовсім не вміють їх визначати до конкретного віку (знайомство з кольорами, як правило, починається в період 3-4 років). До цього віку визначити наявність патології неможливо.

Після настання цього віку перші ознаки дальтонізму можуть здатися звичайними. Відрізняє їхню відмінність регулярність повторень і однотипність помилок. Це може виявлятися у звичайних побутових ситуаціях:

дитина відчуває труднощі при спробі розсортувати іграшки за кольорами;
коли малюка просять назвати кольори, він використовує однакові позначення для різних кольорів;
ви помічаєте очевидні невідповідності під час розфарбовування малюнків;
дитині важко розрізняти один контрастний колір на іншому (наприклад, червоний на зеленому).

Якщо подібні ситуації виникають регулярно, необхідно запідозрити розвиток хвороби та відвести дитину до офтальмолога.

Основні види дальтонізму

Фахівці виділяють різні типи дальтонізму залежно від того, які колбочки уражені. Найчастіше зустрічаються дихромазії, коли відсутня чи знижена кількість колбочок одного типу. Виділяють:

Протанопію. Не працюють колбочки, які відповідають за сприйняття червоного кольору. Як правило, цей спектр замінюють відтінки зеленого (з ним дитина плутає червоний) та жовтого (він часто замінює зелений).
Дейтеранопію. Порушується сприйняття зеленого спектра. При цьому його замінює рожевий колір, а червоний часто втрачає контрастність і відтворюється як світло-коричневий.
Тританопію. Не працюють колбочки, які відповідають за синій спектр. Дитина може сприймати лише різні відтінки зеленого та червоного.

Дихромазії — це найчастіші форми дальтонізму. Завдяки наявності працюючих колбочок кольоровий зір зберігається, нехай і не в повному обсязі. Більш важка форма — монохромний дальтонізм — розвивається, якщо уражені два види колбочок. Оскільки людина може сприймати лише один колір, для неї будь-яке зображення буде представлене у вигляді відтінків цього кольору.

Найрідше трапляється ахромазія — стан, при якому колбочки відсутні у принципі. Він зустрічається у малого відсотка пацієнтів з дальтонізмом і супроводжується повною відсутністю сприйняття кольору. Тільки в цьому випадку пацієнт з дальтонізмом бачитиме світ у чорно-білому кольорі та різних відтінках сірого.

Також існує окрема класифікація захворювання за ступенем тяжкості. Описані форми відносяться до тяжкого ступеня, коли рецептори не працюють повністю. Якщо кількість колбочок певного типу знижена або вони працюють некоректно, лікарі називають такий стан аномальною трихромазією. Відповідно, виділяють:

протаномалію — мало колбочок, які сприймають червоний спектр;
дейтераномалію — знижений обсяг колбочок, що сприймають зелений спектр;
тританомалію — зменшення кількості колбочок, які відповідають за сприйняття синього кольору.

При цьому людина все ще здатна сприймати кольори, що відносяться до спектру, кількість рецепторів, що сприймають який знижено. Однак виникають деякі труднощі, під час спроб відрізняти відтінки або зміни контрастності кольору. Люди, які страждають на аномальну трихромазію, можуть не знати про наявність у себе захворювання, поки не пройдуть спеціальну діагностику.

Чи можна вилікувати дальтонізм?

Вроджений дальтонізм не підлягає лікуванню — він відноситься до генетичних захворювань, і відновити адекватну кількість рецепторів, що функціонують, неможливо. Корекція дальтонізму полягає в симптоматичній терапії, яка допоможе людині більш точно сприймати навколишній світ.

Якщо у вас чи вашої дитини з’явилися симптоми дальтонізму, необхідно пройти діагностику та встановити, яке саме порушення призвело до появи симптоматики.

Діагностика дальтонізму включає проведення кількох офтальмологічних тестів:

Таблиці Рабкіна. На малюнках розташовані фігури, розфарбовані у різні кольори. При цьому яскравість однакова, через що дитині з дальтонізмом здається, що рисунок абсолютно однорідний.
Таблиці Ішіхари. Картки покриті кольоровими плямами, які забарвлені таким чином, щоб сформувати літери та цифри. За наявності дальтонізму всі плями здаватимуться однаковими.
Таблиці Юстової. Малюнок складається з різнокольорових квадратиків, що формують один великий квадрат без однієї сторони. Здорова дитина легко визначить, яка зі сторін відсутня, тоді як за дальтонізму це неможливо.

Всі ці тести проводяться тільки у тому віці, коли малюк вже здатний зрозуміти, що від нього потрібно, і виконувати інструкції лікаря. Щоб тест вважався пройденим коректно, дитина повинна добре почуватися і бути відпочившою.

Іноді це тестування проводять і в дорослому віці, якщо раніше не було встановлено діагноз дальтонізму. Найчастіше його проходять дорослі, які страждають на аномальну трихромазію.

У дорослих

Багато людей, виявивши у себе проблеми з сприйняттям кольору, намагаються зрозуміти, як позбавитися дальтонізму. На жаль, якщо йдеться про вроджену форму, вилікувати її неможливо. Лікарі можуть підказати, як вилікувати дальтонізм, якщо його причина – інші захворювання. Щоб позбавитися вторинної форми, необхідно лікувати стан, що призвів до ураження сітківки або зорових нервів — точний діагноз визначається при обстеженні, після чого офтальмологи підбирають ефективну схему терапії.

У дітей

Дальтонізм у дітей найчастіше відноситься до генетичних відхилень. Вторинні форми зустрічаються дуже рідко і підлягають такому самому лікуванню, як і в дорослих. Дальтонізм у дитини можна скоригувати тільки за допомогою спеціальних окулярів, які, завдяки пофарбованим лінзам, змінюють рівень сприйняття кольору.

У чоловіків

Лікування дальтонізму у чоловіків, які у дорослому віці виявили у себе захворювання, практично не проводиться. Як правило, якщо лікування не було розпочато в дитинстві, йдеться про незначні відхилення.

Вторинний дальтонізм у чоловіків лікується шляхом терапії основного захворювання. Найчастіше йдеться про травми або ураження центральної нервової системи.

У жінок

Жіночий дальтонізм у більшості випадків виявляється вторинним, оскільки ризик народження дівчинки від двох батьків із патологічним геном дуже низький. При цьому багато дівчат, які не знають, чи буває у жінок дальтонізм, не звертаються до офтальмологів з симптомами, не підозрюючи, що цей стан може бути патологією. Якщо такий діагноз встановлюється, лікар може порекомендувати спеціальні окуляри.

Вторинний дальтонізм у дівчат і жінок найчастіше викликається макулярною дегенерацією та катарактою. Лікування цих хвороб призведе до відновлення сприйняття кольору.