Анофтальмія
Що таке анофтальмія?
Анофтальмія — це рідкісний стан, при якому у людини відсутні одне або обидва ока. На відміну від інших порушень розвитку очного яблука, при анофтальмії немає не тільки органу зору, а і його залишків. Це може стосуватися як вродженої форми, так і набутої, наприклад після серйозної травми або хірургічного видалення ока.
Найчастіше у медичній практиці зустрічається вроджена анофтальмія, що виникає ще на етапі ембріонального розвитку. У такому випадку око не формується взагалі чи зупиняється у розвитку дуже ранньому етапі. Цей стан може супроводжуватись порушеннями розвитку інших структур обличчя або головного мозку. Візуально анофтальмія легко помітна — у дитини відсутнє око або очна щілина виглядає дуже вузькою. Такі прояви можна побачити на фото анофтальмії.
Існує також набута анофтальмія, що виникає після видалення ока (наприклад, через пухлину, серйозну травму, гнійне запалення або складне хірургічне втручання). В цьому випадку анофтальмія не вроджена, але потребує такого ж підходу до відновлення зовнішності та психологічного стану пацієнта.
Причини виникнення анофтальмії
Анофтальмія — це рідкісний, але серйозний стан, який може бути викликаний як генетичними факторами, так і зовнішніми впливами на плід під час вагітності або вже після народження:
- Спадкові генетичні мутації. У деяких випадках анофтальмія — це спадкове захворювання, пов’язане з мутаціями генів, що регулюють розвиток ока на ембріональній стадії. Такі мутації можуть бути спонтанними чи передаватися від батьків.
- Інфекції та інтоксикації під час вагітності. Деякі вірусні інфекції (наприклад, цитомегаловірус, краснуха, токсоплазмоз) можуть порушити формування органів зору у плода, особливо у першому триместрі.
- Хромосомні аномалії та синдроми. Анофтальмія може бути частиною генетичних синдромів.
- Променева терапія чи вплив токсинів. Вплив радіації, алкоголю, наркотиків чи деяких медикаментів на ранніх термінах вагітності збільшує ризик порушення розвитку очного яблука в дитини.
- Набута анофтальмія. Може розвинутися після видалення ока за медичними показаннями, наприклад, через пухлину, травму, запалення або ускладнену глаукому.
У разі вродженої форми потрібен мультидисциплінарний підхід — офтальмологи, генетики та пластичні хірурги працюють разом для діагностики, лікування та реабілітації пацієнта.
